BESTTANGSEL.COM, JAKARTA— Turner Syndrome kerap dipahami sebatas persoalan tinggi badan atau keterlambatan pubertas. Padahal, para ahli menegaskan kondisi genetik ini jauh lebih kompleks dan membutuhkan penanganan jangka panjang yang menyentuh berbagai aspek kehidupan pasien.

Dalam acara Patient Gathering Turner Syndrome bertema “Mengenali Lebih Dini, Merawat Lebih Baik” yang digelar Rumah Sakit Pondok Indah bersama Yayasan Kesehatan Anak Global, pada Minggu, (26/4), para dokter menyoroti pentingnya pendekatan menyeluruh dalam menangani kondisi ini, mulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa.

Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc menegaskan bahwa Turner Syndrome bukan kondisi yang bisa “disembuhkan”, melainkan harus dikelola sepanjang hidup.

“Ini kondisi genetik bawaan akibat kelainan kromosom X yang tidak bisa diperbaiki. Jadi pendekatannya bukan kuratif, tapi bagaimana kita memastikan kualitas hidup pasien tetap optimal,” ujarnya.

Ia menambahkan, penanganan Turner Syndrome tidak bisa dilakukan secara parsial. Selain pertumbuhan dan pubertas, aspek kesehatan reproduksi, psikososial, hingga kesiapan menghadapi kehidupan dewasa juga perlu menjadi perhatian.

“Perempuan memiliki peran penting dalam masyarakat. Karena itu, kesehatan mereka, termasuk pada Turner Syndrome, harus dijaga secara komprehensif,” tambahnya.

Sementara itu, Prof. Dr. Aman Pulungan, Sp.A, Subsp.End (K) menyoroti realita di lapangan bahwa banyak pasien baru datang pada usia yang tidak lagi ideal untuk intervensi awal. Kondisi ini membuat dokter harus lebih fleksibel dalam menentukan terapi.

“Kita sering bertemu pasien di usia 12 tahun atau lebih. Dalam situasi seperti ini, keputusan terapi harus mempertimbangkan risiko dan manfaat secara menyeluruh,” jelasnya.

Menurutnya, terapi hormon tidak bisa dipandang sebagai solusi instan, melainkan bagian dari strategi jangka panjang. Kombinasi hormon pertumbuhan dan hormon seks sering kali diperlukan, dengan penyesuaian dosis sesuai kondisi masing-masing pasien.

“Ini bukan soal memilih salah satu terapi, tapi bagaimana mengombinasikannya secara tepat. Dan itu harus diputuskan oleh dokter berdasarkan kondisi pasien,” ujarnya.

Lebih jauh, Prof. Aman mengingatkan adanya risiko kesehatan jangka panjang yang kerap luput dari perhatian, seperti osteoporosis akibat rendahnya kadar estrogen.

“Terapi hormon bukan hanya untuk mengejar tinggi badan atau memicu pubertas, tapi juga untuk menjaga kesehatan tulang dan kualitas hidup di masa depan,” katanya.

Ia juga menegaskan bahwa terapi pada Turner Syndrome dalam banyak kasus bersifat jangka panjang, bahkan bisa berlangsung seumur hidup.

Di sisi lain, dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End (K) menekankan bahwa keterlambatan diagnosis masih menjadi tantangan besar. Banyak orang tua menganggap anak bertubuh pendek sebagai faktor keturunan semata, sehingga melewatkan momen penting untuk intervensi dini.

Padahal, menurutnya, deteksi sejak awal memungkinkan penanganan yang lebih optimal, terutama dalam mengatur prioritas terapi antara pertumbuhan dan pubertas.

“Kalau terdiagnosis lebih awal, kita bisa fokus dulu pada pertumbuhan. Setelah itu baru mengatur pubertas. Ini jauh lebih ideal dibandingkan jika datang terlambat,” jelasnya.

Ia juga mengingatkan bahwa setiap pasien Turner Syndrome memiliki kondisi yang berbeda, sehingga tidak ada pendekatan tunggal yang bisa diterapkan untuk semua.

Melalui kegiatan ini, para ahli berharap masyarakat semakin memahami bahwa Turner Syndrome bukan hanya isu medis jangka pendek, melainkan perjalanan panjang yang membutuhkan kolaborasi antara tenaga medis, pasien, dan keluarga.

Pendekatan yang tepat, pemahaman yang utuh, serta keterlibatan aktif orang tua menjadi kunci agar anak dengan Turner Syndrome dapat tumbuh, berkembang, dan menjalani hidup dengan kualitas yang optimal. (red/*)

Leave a Reply